SMA hastalığı nedir?

SMA TANISI NASIL KONULUR? SMA Hastalığının kesin tanısı hastalardan alınan kan örneği ile yapılan genetik inceleme sonucunda konulur. SMA HASTALARI İÇİN NEDEN BAĞIŞ TOPLANIYOR? SMA hastalığında tedavi süreci oldukça zor ve maliyeti yüksektir. SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçlar ; Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’nun 22 Aralık 2020 tarihli Yurtdışı İlaç Listesine eklenmiştir. SMA BELİRTİLERİ NELERDİR? Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte aynı semptomlar farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur. SMA belirtilerinin genellikle aşağıdaki şekillerde görüldüğü bilinmektedir;

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gevşek kas yapısı
• Azalmış kol-bacak hareketleri
• Azalmış derin tendon reflexleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulması
• Beslenme bozuklukları
• Cılız ağlama
• Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme