Sosyal medya bağış kampanyalarıyla tedaviye ulaşmayan çalışan SMA hastalarının ardından SMA hastalığın ne olduğu da merak edilmeye başlandı. SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Nadir görülen, ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığı olan SMA 4 farklı tipte görülür ve her yaşta ortaya çıkabilir. Her 50 kişiden birini taşıyıcısı olduğu SMA hastalığı test yapılmadan tespit edilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir. SMA TANISI NASIL KONULUR? SMA Hastalığının kesin tanısı hastalardan alınan kan örneği ile yapılan genetik inceleme sonucunda konulur. SMA HASTALARI İÇİN NEDEN BAĞIŞ TOPLANIYOR? SMA hastalığında tedavi süreci oldukça zor ve maliyeti yüksektir. SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçlar ; Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’nun 22 Aralık 2020 tarihli Yurtdışı İlaç Listesine eklenmiştir. SMA BELİRTİLERİ NELERDİR? Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte aynı semptomlar farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur. SMA belirtilerinin genellikle aşağıdaki şekillerde görüldüğü bilinmektedir;
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon reflexleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Solunum sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
